Pituitari Canine Pituitary Dwarfism: Ras, Penyebab, dan Tes DNA

Apa Itu Pituitari Canine Pituitary Dwarfism?

Pituitari canine pituitary dwarfism adalah kelainan hormon bawaan di mana kelenjar pituitari gagal memproduksi hormon pertumbuhan (GH) yang cukup, sehingga mengakibatkan pertumbuhan terhambat, bulu anak anjing yang tidak rontok, dan berbagai masalah kesehatan sekunder. Ini adalah salah satu bentuk dwarfisme paling umum yang terlihat pada anjing dan secara fundamental berbeda dari achondroplasia (dwarfisme tungkai pendek yang terkait dengan ras seperti Dachshund, Corgi, dan Basset Hound). Pada pituitari dwarfism, kerangka dan tungkai tetap proporsional, tetapi anjing tetap seukuran anak anjing seumur hidupnya.

Kondisi ini berasal dari kegagalan perkembangan kelenjar pituitari. Tanpa cukup GH, hati tidak dapat memproduksi cukup insulin-like growth factor 1 (IGF-1), dan hampir setiap sistem tubuh yang bergantung pada pertumbuhan normal akan terpengaruh. Anak anjing dengan pituitari dwarfism biasanya tampak normal saat lahir, tetapi pada usia 2 hingga 3 bulan mereka terlihat jauh lebih kecil daripada saudara-saudaranya, mengembangkan bulu anak anjing yang lembut dan seperti wol yang tidak pernah rontok, dan sering menunjukkan kerontokan bulu bilateral (alopecia) seiring bertambahnya usia.

Ras yang Umumnya Terdampak

Pituitari dwarfism telah dilaporkan pada puluhan ras, tetapi populasi tertentu membawa mutasi dengan frekuensi yang lebih tinggi:

• German Shepherd Dog – ras yang paling terdampak di seluruh dunia, awalnya ditelusuri ke garis keturunan Jerman pada tahun 1940-an
• Karelian Bear Dog – ras pemburu Nordik kecil di mana mutasi ini tersebar luas
• Saarloos Wolfdog – ras hibrida serigala-belanda
• Czechoslovakian Wolfdog – ras pekerja yang berasal dari German Shepherd dan serigala
• Tibetan Mastiff – dikonfirmasi dalam populasi penelitian
• Anjing tipe Spitz – dilaporkan sporadis, termasuk pada Karelian dan Russo-European Laika

Kasus terisolasi juga telah didokumentasikan pada anjing campuran dan pada garis keturunan yang terkait dengan German Shepherd.

Penyebab Genetik: Mutasi LHX3 dan GHRH-R

Dua mutasi genetik berbeda menyebabkan pituitari dwarfism, tergantung pada rasnya:

1. Mutasi gen LHX3 (c.545G>A) – perubahan satu basa pada gen LIM homeobox transcription factor 3. Mutasi ini mengganggu perkembangan pituitari dan merupakan bentuk yang paling banyak dipelajari, diidentifikasi pada German Shepherd, Czechoslovakian Wolfdog, Saarloos Wolfdog, dan Tibetan Mastiff.
2. Mutasi gen reseptor GHRH (GHRHR) (c.264G>A) – mutasi berbeda yang memengaruhi reseptor hormon pelepas hormon pertumbuhan. Ini adalah bentuk utama yang terlihat pada Karelian Bear Dog, dan juga telah dilaporkan pada ras Spitz kecil tertentu.

Kedua mutasi diwariskan dalam pola autosomal resesif, yang berarti anak anjing harus mewarisi dua salinan (satu dari setiap induk) untuk mengembangkan penyakit ini. Pembawa (satu salinan) secara klinis normal tetapi dapat menurunkan gen tersebut kepada keturunannya.

Bagaimana Pituitari Dwarfism Diuji

Diagnosis biasanya menggabungkan pengujian genetik dengan evaluasi hormonal dan klinis:

• Tes DNA (pasti) – Sampel darah sederhana atau usap pipi yang dikirim ke laboratorium seperti University of California, Davis (yang menawarkan tes LHX3 secara komersial untuk beberapa ras) atau University of Helsinki (secara historis berfokus pada Karelian Bear Dog). Hasil kembali sebagai Clear / Carrier / Affected. Tes ini mengidentifikasi penyakit sebelum gejala muncul dan merupakan standar emas untuk keputusan pemuliaan.
• Kadar IGF-1 serum – Anjing yang terdampak memiliki insulin-like growth factor 1 yang sangat rendah, seringkali di bawah 50 ng/mL. Ini adalah penanda skrining yang kuat tetapi tidak pasti dengan sendirinya.
• Tes stimulasi hormon pertumbuhan – Mengukur pelepasan GH pituitari setelah pemberian agen stimulasi (seperti clonidine atau GHRH). Anjing yang terdampak menunjukkan respons yang datar.
• Pencitraan diagnostik – MRI atau CT otak dapat mengonfirmasi kelenjar pituitari yang kecil atau kistik secara abnormal.
• Riwayat klinis dan keluarga – Ras, perbandingan ukuran anak anjing, retensi bulu, dan alopecia semuanya mengarah pada diagnosis.

Hidup Dengan dan Mengelola Anjing yang Terdampak

Tidak ada obat untuk pituitari dwarfism, tetapi manajemen seumur hidup dapat memperpanjang kualitas hidup. Protokol biasanya meliputi:

• Hormon pertumbuhan babi (porcine GH) atau GH anjing rekombinan – diberikan untuk menggantikan hormon yang hilang
• Levothyroxine – untuk hipotiroidisme yang hampir selalu berkembang
• Spaying atau neutering – mencegah perkawinan tidak disengaja dari anjing yang terdampak atau pembawa
• Perlindungan matahari dan perawatan kulit – kulit yang tipis dan alopecia mudah terbakar dan rentan terhadap infeksi
• Pemantauan frequently terhadap fungsi ginjal, glukosa, dan kadar tiroid

Tanpa pengobatan, kebanyakan anjing yang terdampak hanya hidup 3 hingga 5 tahun karena gagal ginjal atau disfungsi imun. Dengan perawatan兽医 yang konsisten, beberapa hidup jauh lebih lama, meskipun jarang mencapai umur anjing normal penuh.

Praktik Pemuliaan yang Bertanggung Jawab

Karena kedua bentuk pituitari canine dwarfism bersifat autosomal resesif, tes DNA pada stok pembiakan adalah alat paling efektif untuk pencegahan. Peternak harus:

• Menguji semua anjing pembiakan potensial melalui laboratorium terkemuka
• Menghindari perkawinan pasangan Affected × Affected atau Affected × Carrier
• Idealnya menghindari perkawinan pasangan Carrier × Carrier, atau hanya jika dipasangkan dengan analisis silsilah yang ekstensif dan pelacakan kesehatan
• Membagikan hasil secara terbuka kepada pembeli anak anjing dan di basis data klub ras

Satu langkah ini telah secara dramatis mengurangi frekuensi mutasi LHX3 pada populasi yang dipantau dengan baik seperti Saarloos Wolfdog dan Czechoslovakian Wolfdog, dan tetap menjadi landasan pencegahan pada ras mana pun di mana mutasi telah diidentifikasi.

Catatan Kesehatan Terkait Shiba Inu

Shiba Inu tidak membawa mutasi dwarfism LHX3 atau GHRHR, dan pituitari dwarfism tidak dianggap sebagai masalah ras. Pola pertumbuhan mereka, ukuran dewasa yang kecil, dan skrining kesehatan terdokumentasi dengan baik yang direkomendasikan oleh parent club (OFA hips, patellas, dan pemeriksaan mata ACVO melalui CHIC) tidak terkait dengan kondisi ini.