Bệnh lùn tuyến yên ở chó: Các giống, nguyên nhân và xét nghiệm DNA

Bệnh lùn tuyến yên ở chó là gì?

Bệnh lùn tuyến yên ở chó là một rối loạn nội tiết di truyền trong đó tuyến yên không sản xuất đủ hormone tăng trưởng (GH), dẫn đến còi cọc, giữ lại bộ lông của chó con và hàng loạt vấn đề sức khỏe thứ phát. Đây là một trong những dạng lùn phổ biến nhất ở chó và về bản chất khác hoàn toàn với chứng loạn sản sụn (dạng lùn tứ chi ngắn gặp ở các giống như Dachshund, Corgi và Basset Hound). Ở bệnh lùn tuyến yên, khung xương và chi tỉ lệ bình thường nhưng chó sẽ giữ kích thước của chó con suốt đời.

Tình trạng này bắt nguồn từ sự kém phát triển của tuyến yên. Khi thiếu GH, gan không thể sản xuất đủ yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1), và gần như mọi hệ cơ quan phụ thuộc vào sự tăng trưởng bình thường đều bị ảnh hưởng. Chó con mắc bệnh lùn tuyến yên thường có vẻ bình thường khi sinh ra, nhưng đến 2 đến 3 tháng tuổi chúng đã nhỏ hơn rõ rệt so với anh chị em cùng lứa, phát triển bộ lông mềm, xoăn của chó con mà không bao giờ thay, và thường bị rụng lông hai bên (hói) khi lớn lên.

Các giống chó thường bị ảnh hưởng

Bệnh lùn tuyến yên đã được ghi nhận ở hàng chục giống chó, nhưng một số quần thể mang đột biến với tần suất cao hơn:

• German Shepherd Dog – giống bị ảnh hưởng nhiều nhất trên toàn thế giới, ban đầu được truy nguyên từ một dòng chó Đức vào những năm 1940
• Karelian Bear Dog – giống chó săn nhỏ vùng Bắc Âu mà đột biến này phổ biến rộng rãi
• Saarloos Wolfdog – giống lai sói của Hà Lan
• Czechoslovakian Wolfdog – giống chó làm việc được tạo ra từ German Shepherd và sói
• Tibetan Mastiff – đã được xác nhận trong các quần thể nghiên cứu
• Các giống chó dạng Spitz – được ghi nhận rải rác, bao gồm ở Karelian Laika và Russo-European Laika

Các ca đơn lẻ cũng được ghi nhận ở chó lai và ở các dòng có liên quan đến German Shepherd.

Nguyên nhân di truyền: Đột biến gen LHX3 và GHRH-R

Hai đột biến di truyền khác nhau gây ra bệnh lùn tuyến yên, tùy thuộc vào giống:

1. Đột biến gen LHX3 (c.545G>A) – một sự thay đổi đơn base trong gen yếu tố phiên mã LIM homeobox 3. Đột biến này phá vỡ sự phát triển của tuyến yên và là dạng được nghiên cứu rộng rãi nhất, được xác định ở German Shepherd, Czechoslovakian Wolfdog, Saarloos Wolfdog và Tibetan Mastiff.
2. Đột biến gen thụ thể GHRH (GHRHR) (c.264G>A) – một đột biến khác ảnh hưởng đến thụ thể hormone giải phóng hormone tăng trưởng. Đây là dạng chính gặp ở Karelian Bear Dog, và cũng được ghi nhận ở một số giống Spitz nhỏ.

Cả hai đột biến đều được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chó con phải thừa hưởng hai bản sao (một từ bố, một từ mẹ) mới biểu hiện bệnh. Chó mang gen (một bản sao) có biểu hiện lâm sàng bình thường nhưng có thể truyền gen cho con cái.

Cách xét nghiệm bệnh lùn tuyến yên

Chẩn đoán thường kết hợp xét nghiệm di truyền với đánh giá nội tiết và lâm sàng:

• Xét nghiệm DNA (xác định) – Một mẫu máu đơn giản hoặc tăm bông ngoáy má gửi đến phòng thí nghiệm như Đại học California, Davis (cung cấp xét nghiệm LHX3 thương mại cho một số giống) hoặc Đại học Helsinki (trước đây tập trung vào Karelian Bear Dog). Kết quả trả về dưới dạng Clear / Carrier / Affected (Không mang gen / Mang gen / Mắc bệnh). Xét nghiệm này phát hiện bệnh trước khi triệu chứng xuất hiện và là tiêu chuẩn vàng cho các quyết định phối giống.
• Nồng độ IGF-1 trong huyết thanh – Chó mắc bệnh có nồng độ yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 rất thấp, thường dưới 50 ng/mL. Đây là một chỉ dấu sàng lọc mạnh nhưng không xác định được riêng lẻ.
• Nghiệm pháp kích thích hormone tăng trưởng – Đo sự giải phóng GH của tuyến yên sau khi sử dụng một chất kích thích (như clonidine hoặc GHRH). Chó mắc bệnh cho đáp ứng phẳng.
• Chẩn đoán hình ảnh – MRI hoặc CT não có thể xác nhận tuyến yên bất thường nhỏ hoặc có nang.
• Tiền sử lâm sàng và gia đình – Giống, so sánh kích thước lứa, giữ lông và hói đều hướng đến chẩn đoán.

Sống chung và quản lý chó mắc bệnh

Không có cách chữa khỏi bệnh lùn tuyến yên, nhưng việc quản lý suốt đời có thể kéo dài chất lượng cuộc sống. Các phác đồ thường bao gồm:

• Hormone tăng trưởng từ lợn (porcine GH) hoặc GH tái tổ hợp của chó – sử dụng để thay thế hormone bị thiếu
• Levothyroxine – cho tình trạng suy giáp hầu như luôn phát triển
• Triệt sản – ngăn ngừa phối giống ngoài ý muốn đối với chó mắc bệnh hoặc mang gen
• Bảo vệ da khỏi nắng và chăm sóc da – da mỏng, hói rất dễ cháy nắng và dễ nhiễm trùng
• Theo dõi thường xuyên chức năng thận, glucose và nồng độ hormone tuyến giáp

Nếu không điều trị, hầu hết chó mắc bệnh chỉ sống được 3 đến 5 năm do suy thận hoặc rối loạn chức năng miễn dịch. Với sự chăm sóc thú y nhất quán, một số sống lâu hơn đáng kể, mặc dù hiếm khi đạt tuổi thọ bình thường của chó.

Thực hành phối giống có trách nhiệm

Vì cả hai dạng bệnh lùn tuyến yên ở chó đều di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm DNA đối với đàn giống là công cụ hiệu quả nhất để phòng ngừa. Người chăn nuôi nên:

• Xét nghiệm tất cả chó giống tiềm năng thông qua phòng thí nghiệm uy tín
• Tránh phối giống các cặp Affected × Affected hoặc Affected × Carrier
• Lý tưởng là tránh các cặp Carrier × Carrier, hoặc chỉ phối khi kết hợp với phân tích phả hệ rộng rãi và theo dõi sức khỏe
• Chia sẻ kết quả một cách cởi mở với người mua chó con và trên cơ sở dữ liệu của câu lạc bộ giống

Bước đơn lẻ này đã giảm đáng kể tần suất đột biến LHX3 trong các quần thể được giám sát chặt chẽ như Saarloos Wolfdog và Czechoslovakian Wolfdog, và vẫn là nền tảng của việc phòng ngừa ở bất kỳ giống nào đã xác định được đột biến.

Lưu ý sức khỏe liên quan đến Shiba Inu

Shiba Inu không mang các đột biến gây lùn LHX3 hoặc GHRHR, và bệnh lùn tuyến yên không được coi là mối quan ngại của giống. Kiểu tăng trưởng, kích thước trưởng thành nhỏ và sàng lọc sức khỏe được khuyến nghị bởi câu lạc bộ giống (OFA về khớp háng, xương bánh chè, và khám mắt ACVO thông qua CHIC) không liên quan đến tình trạng này.